Mosaicismo sexual / Sexual mosaicism

RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Se inscribió socialmente como varón, se le realizó cirugía de reconstrucción genital y utilizó tratamiento con hormona de crecimiento biosintética que mantiene actualmente. La evolución clínica ha sido favorable con adecuada integración social. Ante la presencia de genitales atípicos al nacer se necesita de un manejo multidisciplinario. El diagnóstico etiológico de los trastornos de la diferenciación sexual requiere de una alta pericia médica. Un tratamiento integral en estos pacientes les garantiza una buena calidad de vida(AU)

ABSTRACT Sexual development´s disorders are congenital states in which the development of the chromosomal, anatomic or gonadal sex is atypical. Since this is a very rare case, we consider it as of interests for presentation. It is presented a teenager, 15-years-old male, with a history of atypical genitalia at birth, development of short height and Turner's stigmas, and spontaneous and normal puberty. The genetic studies identified as chromosomal sex a mosaic 45,X/46,XY/47XYY and male as molecular sex. He was socially registered as a male, he had a genital reconstruction surgery and he was under treatment with biosynthetic growth hormone that he currently maintains. The clinical evolution has been favourable with adequate social integration. In the presence of atypical genitalia at birth, it is needed a multidisciplinary management. The etiological diagnosis of disorders of sexual differentiation requires a high level of medical expertise. A comprehensive treatment in these patients guarantees them a good quality of life(AU)

Factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en adolescentes / Risk factors for type 2 diabetes mellitus in adolescentes

RESUMEN Fundamento: La creciente prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) desde las edades pediátricas, ha convertido a la morbimortalidad relacionada con ella en un problema importante de salud pública. La detección precoz de factores de riesgo de DM2 en adolescentes, permitiría realizar acciones preventivas con enfoque de riesgo, que conducirían a disminuir la incidencia de esta entidad, siendo un pilar fundamental de la atención primaria. Objetivo: Identificar la presencia de factores de riesgo de DM2 en adolescentes. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal en un área de salud (Policlínico "Raúl Gómez García") con una muestra de 96 adolescentes. Se recogieron variables como edad, sexo, antecedentes de diabetes gestacional, bajo peso al nacer, tiempo de lactancia materna, historia familiar de DM2, consumo de frutas/vegetales, actividades físicas y resultantes del examen físico. Resultados: El 62,50% de los adolescentes pertenecía al sexo femenino y la adolescencia temprana. El inadecuado consumo de frutas y vegetales con 81,25% fue el factor de riesgo más común, seguido del sedentarismo con un 45,83%. Todos los adolescentes poseían al menos un factor de riesgo, y el 72,92% poseía 3 o más con predominio en el sexo femenino (p=0,022) Conclusiones: Existe una alta frecuencia de factores de riesgo para el desarrollo de DM2 en los adolescentes, con predominio de factores modificables. La mayoría de los adolescentes poseían un riesgo metabólico incrementado al presentar 3 o más factores de riesgo, en especial las féminas.

ABSTRACT Foundation: The increasing prevalence of diabetes mellitus type 2 (DM2) from the pediatric ages, has made its morbidity and mortality a major public health problem. Early detection of DM2 risk factors in adolescents, would allow preventive actions with a risk approach, which would lead to decrease the incidence of this condition, being a fundamental pillar of primary care . Objective: To identify the presence of DM2 risk factors in adolescents. Method: A cross-sectional descriptive study was conducted in a health area ("Raúl Gómez García" Polyclinic) with a sample of 96 adolescents. Variables such as age, sex, history of gestational diabetes, low birth weight, breastfeeding time, family history of DM2, fruit / vegetable intake, physical activity and physical examination results were collected. Results: The 62.50% of the adolescents belonged to the feminine sex and the early adolescence. The inadequate consumption of fruits and vegetables with 81.25% was the most common risk factor, followed by a sedentary lifestyle with 45.83%. All adolescents had at least one risk factor, and 72.92% had 3 or more with a predominance in females (p = 0.022). Conclusion: There is a high frequency of risk factors for developing of DM2 in adolescents, with a predominance of modifiable factors. Most adolescents had an increased metabolic risk when presenting 3 or more risk factors, especially females.

Menarquia y factores asociados / Menarche and associated factors

Introducción: la menarquia es el indicador de maduración sexual más comúnmente utilizado, influida por factores genéticos y ambientales, y se asocia al riesgo de desarrollar enfermedades como la obesidad, el cáncer de mama, las enfermedades cardiovasculares, entre otras. Objetivos: caracterizar demográficamente las adolescentes en estudio; evaluarlas nutricionalmente utilizando el índice de masa corporal y la circunferencia de cintura, así como identificar la relación entre la menarquia, el color de la piel, el bajo peso al nacer, el exceso de peso corporal, la obesidad abdominal y la presencia de acantosis nigricans. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal en la Secundaria Básica Urbana José María Heredia, desde junio de 2010 a enero de 2011. La población estuvo constituida por 85 adolescentes, a las cuales se les preguntó acerca de la menarquia, se les realizaron las mediciones antropométricas, y se buscó la presencia de acantosis nigricans. Resultados: la edad media de las adolescentes fue 12,05 años, de las cuales el 63,5 porciento había experimentado la menarquia, y su edad media de presentación fue de 11,00±0,801 años. El 17,6 por ciento presentó exceso corporal, el 34,1 por ciento adiposidad abdominal y el 12,9 porciento acantosis nigricans, asociadas estadísticamente con la aparición de la menarquia. Conclusiones: la mayoría de las adolescentes que habían experimentado la menarquia eran maduradoras tempranas, y de color de piel blanca; mostraron un riesgo incrementado de desarrollar exceso de peso corporal, obesidad abdominal y signos clínicos de resistencia a la insulina. La aparición de la menarquia no estuvo influida por el bajo peso al nacer(AU)

Introduction: menarche is the most common sexual maturity indicator, influenced by genetic and environmental factors and associated to the risk of developing diseases such as obesity, breast cancer, cardiovascular diseases and others. Objectives: to characterize demographically the adolescents under study; to evaluate them from the nutritional viewpoint by using the body mass index and the waist circumference, as well as to identify the association among menarche, race, low birthweight, overweight, abdominal obesity and presence of acanthosis nigricans. Methods: a cross-sectional, observational and descriptive study was conducted in Jose Maria Heredia junior high school from June 2010 to January 2011. The population was made up of 85 adolescents, who were asked about menarche, were anthropometrically measured and searched for acanthosis nigricans. Results: the average age of female adolescents was 12,05 years. Menarche was experienced by 63,5 percent of them and the average age of onset was 11,00±0,801 years. In this group, 17,6 percent presented with overweight, 34,1 percent with abdominal adiposity and 12,9 percent had acanthosis nigricans, all of these factors statistically associated with the onset of menarche. Conclusions: most of the female adolescents experienced menarche at early ages; they were Caucasians and showed a high risk of developing overweight, abdominal obesity and clinical signs of insulin-resistance. The onset of menarche was not affected by low birthweight(AU)

Hábitos alimentarios en adolescentes de séptimo grado del municipio 10 de Octubre / Alimentary habits in adolescents of 7th degree from 10 de Octubre municipality

Introducción: la nutrición juega un papel crítico en la salud del adolescente, y el consumo de una dieta inadecuada puede influir desfavorablemente sobre el crecimiento somático y la maduración sexual, por lo que constituye una etapa crucial del desarrollo, en la que prevalecen con alta frecuencia trastornos nutricionales. Métodos: se desarrolló un estudio descriptivo transversal, con el objetivo principal de identificar y describir los gustos, preferencias y frecuencia de consumo de alimentos de los adolescentes de séptimo grado que asisten a la Secundaria Básica José María Heredia, en el curso 2009-2010. La población estuvo constituida por 192 adolescentes, a los cuales con previo consentimiento de los padres, se les aplicó una encuesta alimentaria de gustos, preferencias y frecuencia semanal de consumo de alimentos. Resultados: los grupos de alimentos que más gustaron fueron mantequilla, mayonesa y queso crema, dulces, confituras y refrescos, mayormente consumidos a diario, a diferencia de las frutas y vegetales. El 14,1 por ciento de los adolescentes gustaban de bebidas alcohólicas, y el 15,6 por ciento las consumía al menos una vez a la semana. Conclusiones: existen deficiencias en la educación alimentaria e inadecuados hábitos alimentarios en los adolescentes estudiados(AU)

Introduction: the nutrition plays a critical role in the adolescent health and the consumption of a inappropriate diet may to influence in an unfavorable way on the somatic growth and the sexual maturation being a crucial stage of development where frequently prevail the nutritional disorders. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted to identify and to describe the tastes, preferences and frequency of food consumption of adolescent of 7th degree studying in the "José María Heredia" Secondary School in the 2009-2010 course. Sample included 192 adolescents and with the parents consent underwent to alimentary survey on tastes, preferences and weekly frequency of food consumption. Results: the more preferred foods were the butter, mayonnaise and cream-cheese, sweets, preserves and soft drinks, mainly consumed daily; unlike the fruits and vegetables. The 14,1 percent of adolescents preferred the alcohol and the 15,6 percent consumed them at least once a week. Conclusions: there are deficiencies in the alimentary education as well as inappropriate alimentary habits in the study adolescents(AU)

Estado nutricional en adolescentes, exceso de peso corporal y factores asociados / Nutritional status in adolescents, body excess weight and associated factors

Introducción: la adolescencia es una etapa crucial, con alta prevalencia de trastornos nutricionales, que luego continúan durante la vida adulta y se asocian con complicaciones a corto y a largo plazo. Objetivos: identificar la asociación entre el exceso de peso corporal y los antecedentes patológicos familiares de interés y algunos factores perinatales, la presencia de la hipertensión arterial y su relación con la historia familiar de hipertensión, el exceso de peso corporal y el incremento de adiposidad abdominal; y por último, identificar la presencia de acantosis nigricans y su relación con iguales factores. Métodos: se desarrolló un estudio descriptivo transversal para caracterizar el estado nutricional de los adolescentes de séptimo grado que asisten a la Secundaria Básica José María Heredia, en el curso 2009-2010. La población estuvo constituida por 192 adolescentes, a los cuales, con previo consentimiento de los padres, se les realizaron las mediciones antropométricas (peso, talla, circunferencia de cintura y se calculó el índice de masa corporal), y además se midió la tensión arterial y se buscaron signos clínicos de resistencia insulínica. También se aplicó una encuesta a los padres acerca de los antecedentes patológicos familiares y algunos datos de sus hijos. Resultados: se encontró que el 20,31 por ciento de los adolescentes presentaba sobrepeso u obesidad, lo cual se relacionó de forma significativa con la presencia de hipertensión arterial y signos clínicos de resistencia insulínica. La hipertensión arterial se halló en el 9,9 por ciento de los adolescentes, sin relación con factores hereditarios. Conclusiones: la obesidad y el sobrepeso corporal constituyen un problema de salud en la población adolescente estudiada, lo cual se asocia con la presencia de hipertensión arterial y resistencia insulínica, no existió relación en su comportamiento con factores no modificables (antecedentes patológicos familiares y personales)(AU)

Introduction: the adolescence is a decisive stage with a high level of prevalence of nutritional disorders that latter remains during the adulthood and are associated with short- and long term complications. Objectives: to identify the association between excess of body weight and the interesting family pathological backgrounds and some perinatal risks, the presence of high blood pressure and its relation to the family history of high blood pressure and the increase of abdominal adiposity and finally, to identify the presence of acanthosis nigricans and its relation with the similar factors. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted to characterize the nutritional status of the adolescents of the seventh grade from the José María Heredia secondary school during 2009-2020. Group included 192 adolescents who with a previous consent of parents underwent anthropometric measurements (weight, height, waist circumference and estimation of the body mass index) and also the blood pressure and search of clinical signs of insulin resistance. A survey to parents on the family pathological backgrounds and on some data of their children was applied. Results: there was that the 20,31 percent of adolescents had excess weight or obesity, which was related in a significant way to the presence of a high blood pressure and clinical signs of insulin resistance. The high blood pressure was present in the 9,9 percent of adolescents without any relation to hereditary factors. Conclusions: obesity and body excess weight are a health problem in study adolescent population, which is associated with the presence of a high blood pressure and insulin resistance; there was not relation in its behavior to non-modifiable factors (family and personal pathological backgrounds)(AU)